Wady dysraficzne

(B)Wady dysraficzne ośrodkowego  układu  nerwowego   (OUN)   powstają  w wyniku zaburzeń w prawidłowym  zamknięciu i wytworzeniu szwu środkowego cewy nerwowej na różnych poziomach. Występują łącznie z zaburzeniami rozwojowymi układu kostnego kanału kręgowego i czaszki.  W zależności od tego, czy istnieje bezpośredni  kontakt  tkanki  nerwowej z otoczeniem w miejscu  ubytku kostnego, wady z grupy dysrafii dzieli się na otwarte (Open NTDs) i   zamknięte (Closed NTDs). W wa- dach zamkniętych    tkanka  nerwowa  pokryta  jest  skórą  lub  grubą  łącznotkankową błoną. W  otwartych wadach OUN tkanka nerwowa jest  całkowicie  odsłonięta  lub pokryta  jedynie cienką błoną. Około 80% dysrafii   kręgosłupa prowadzi do powstania otwartych wad przebiegających pod postacią przepukliny oponowo-rdzeniowej (myelomeningocele)  lub   przepukliny  rdzeniowej  (myelocele).  Otwarte   wady   OUN w obrębie czaszki to:  bezmózgowie,   bezczaszkowie,  przepuklina oponowo-mózgowa   oraz przepuklina oponowa czaszki.

Większość wad cewy nerwowej dziedziczonych jest wieloczynnikowo. Wady cewy nerwowej występują również jako jeden z objawów w zespołach uwarunkowanych monogenowo   lub aberracjami  chromosomowymi.  Częstość   występowania  u  płodów  wad   cewy  nerwowej   wykazuje  dużą  zmienność  geograficzną,    etniczną i socjoekonomiczną . Wady OUN obserwuje się w około 4,9% przypadków poronień samoistnych. Ocenia się, że w Polsce łączna częstość występowania  wad cewy nerwowej wynosi  około 1,15 – 2,0.