• Start
  • O mnie
  • Oferta badań
  • Gabinet
  • Referencje
  • Kontakt
  • UMÓW WIZYTĘ
Menu
  • Start
  • O mnie
  • Oferta badań
  • Gabinet
  • Referencje
  • Kontakt
  • UMÓW WIZYTĘ

Badania

  • Badania prenatalne
    • Aberracje chromosomowe
    • Nieinwazyjne metody diagnostyki prenatalnej
      • Badanie ultrasonograficzne ( USG )
        • Hipoplazja, aplazja kości nosowej
        • Kąt twarzowy
        • Niedomykalność zastawki trójdzielnej
        • Poszerzenie przezierności karkowej
        • Przepływ krwi w przewodzie żylnym
        • Akcja serca
      • Testy biochemiczne krwi
        • TEST PAPP-A
    • Wady dysraficzne
      • Wskazania do przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej metodami inwazyjnymi
      • Amniopunkcja
      • Biopsja kosmówki (CVS)
      • Diagnostyka przedimplantacyjna
      • Fetoskopia
      • Kordocenteza
    • Test NIFTY
    • USG Genetyczne
      • Kiedy USG genetyczne jest zalecane?
      • Na czym polega USG genetyczne?
  • Diagnostyka ojcostwa

Aberracje chromosomowe

(A) Aberracje chromosomowe – problem kliniczny.

Kompleksowa opieka  nad kobietami w początkowym okresie ciąży ma na celu, między  innymi,   wyłonienie   ciężarnych   o  podwyższonym  ryzyku  urodzenia dziecka z chorobą uwarunkowaną genetycznie. Temu celowi służy wprowadzenie  do rutynowej opieki położniczej  badań  ultrasonograficznych   oraz  biochemicznych testów przesiewowych.

Z  aberracją  chromosomową rodzi się około  0,5 – 0,6% dzieci.  Anomalie chromosomowe (z wyjątkiem zrównoważonych aberracji i niektórych aberracji chromosomów płci) są przyczyną mnogich wad rozwojowych, dysmorfii, opóźnienia  rozwoju  umysłowego i fizycznego.   Najczęstsze  aberracje  chromosomowe o ważnym znaczeniu klinicznym stwierdzane u noworodków to: zespół Downa (częstość urodzeniowa 1:700), zespół Edwardsa  (1:3000),  zespół Patau (1:5000), zespół Turnera (1:5000 noworodków płci żeńskiej), zespół Kinefeltera (1:700 noworodków płci męskiej). Każdy  z  wymienionych  zespołów cechuje się unikatowym zestawieniem wad oraz charakterystycznym przebiegiem klinicznym.  Ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową wzrasta wraz z wiekiem kobiety.

Ocenia się, że u 5 do 7,5% wszystkich zarodków występują zaburzenia chromosomowe.   Aberracje    są    przyczyną    od  6  do  50%   poronień   samoistnych    w pierwszym i drugim trymestrze ciąży oraz  około 5% porodów martwych płodów.. Trisomie stanowią około 50% aberracji rozpoznawanych  w tkankach pochodzących  z  wczesnych, poronień samoistnych.  Pozostałe najczęstsze aberracje to: monosomia X, triploidia (ok.20%) i tetraploidia (ok. 8%).

 

Recent Posts

  • Hello world!
Wojciech Jan Ałaszewski - ZnanyLekarz.pl

Pages

  • Cennik
  • Gabinet
  • Jak wykonać test
  • Kontakt
  • O mnie
  • Oferta badań
    • Badania prenatalne
      • Aberracje chromosomowe
      • Akcja serca
      • Nieinwazyjne metody diagnostyki prenatalnej
        • Badanie ultrasonograficzne ( USG )
          • Hipoplazja, aplazja kości nosowej
          • Kąt twarzowy
          • Niedomykalność zastawki trójdzielnej
          • Poszerzenie przezierności karkowej
          • Przepływ krwi w przewodzie żylnym
      • Test NIFTY
      • Testy biochemiczne krwi
        • TEST PAPP-A
      • USG Genetyczne
        • Kiedy USG genetyczne jest zalecane?
        • Na czym polega USG genetyczne?
      • Wady dysraficzne
      • Wskazania do przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej metodami inwazyjnymi
        • Amniopunkcja
        • Biopsja kosmówki (CVS)
        • Diagnostyka przedimplantacyjna
        • Fetoskopia
        • Kordocenteza
    • Diagnostyka ojcostwa
  • Polityka prywatności
  • Referencje
  • Start
  • Wybór testu

Categories

  • Uncategorized

Copyright © 2017 Badania prenatalneStrona zrealizowana przez Favore.pl

Strona wykorzystuje pliki cookies,
zgodnie z ustawieniami Twojej przeglądarki,
więcej na ten temat w Polityce Prywatności