Na czym polega USG genetyczne?

Genetyczne badanie USG polega na wykonaniu badania ultrasonograficznego płodu  przez lekarza genetyka, który ma doświadczenie w diagnozowaniu wad wrodzonych
u dzieci.  Aby zwiększyć skuteczność  badania, zbiera się także wywiad genetyczny
i  przeprowadza dodatkowe testy.

Genetyczne badanie ultrasonograficzne to przede wszystkim jak najdokładniejsze badanie obrazowe – USG 3D, USG 4D, USG kolorowe i o wysokiej rozdzielczości. Płód bada się w kierunku konkretnej choroby genetycznej (którą może odziedziczyć) lub w kierunku chorób, które mogą się w danej sytuacji pojawić. Jest to badanie tak dokładne, jak badanie dziecka tuż po urodzeniu. Podczas badania lekarz ocenia więc prawidłową budowę poszczególnych części ciała dziecka.

Podczas badania lekarz zwraca uwagę także na ruchy dziecka. Ważne są spontaniczne ruchy rąk, tułowia i nóg, ale także na przykład połykanie wód płodowych. Obserwuje się ruch serca i jego zastawek oraz przepływ krwi w pępowinie. Oprócz tego, badanie obejmuje także łożysko – opisywany jest jego rozmiar, położenie i wygląd. Sprawdza się ilość naczyń krwionośnych wewnątrz pępowiny (prawidłowo powinny być dwie tętnice i jedna żyła pępowinowa). Bardzo ważną częścią badania jest ocena ilości płynu owodniowego, czyli wód płodowych. Ich nadmiar to wielowodzie, które może przyczynić się do powikłań ciąży, takich jak:

• niedotlenienie wewnątrzmaciczne,
• atonia macicy,
• wypadnięcie pępowiny,
• przedwczesne odklejenie łożyska,
• przedwczesny poród.

Oprócz samego badania ultrasonograficznego, dodatkowo w diagnostyce chorób wrodzonych stosuje się testy laboratoryjne.