Biopsja kosmówki (CVS)

Zabieg ten jest wykonywany między 10 a 13 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu pod kontrolą USG przez nakłucie powłok brzusznych próbki kosmków trofoblastu. Uzyskany materiał może służyć do oznaczenia kariotypu płodu, przeprowadzenia testów biochemicznych i analizy DNA. Zastosowanie metody bezpośredniej w preparatyce chromosomów umożliwia uzyskanie wyniku kariotypu już po 24 godzinach od momentu pobrania materiału. Stosując metodę hodowli długoterminowej wynik kariotypu uzyskuje się po około 5 dniach. Ryzyko poronienia ciąży związane z przeprowadzeniem biopsji kosmówki wynosi około 1 – 2%.

Zalety biopsji kosmówki:
• wczesny okres przeprowadzenia badania – krótki okres niepewności dla ciężarnej
• w przypadku nieprawidłowego wyniku – terminacja ciąży w pierwszym trymestrze

Wady biopsji kosmówki:
• brak możliwości oznaczenia markerów otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego (AFP i AChE).
• graniczony mozaicyzm łożyskowy w 1-2% pobrań
• ryzyko zanieczyszczenia próbki materiałem matki