Wskazania do przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej metodami inwazyjnymi
Wskazania do przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej metodami inwazyjnymi
- wiek matki >35 lat w chwili porodu,
- wywiad położniczy obciążony urodzeniem dziecka z aberracją chromosomową lub otwartą wadą OUN,
- urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną możliwą do rozpoznania w badaniu prenatalnym,
- wystąpienie u jednego z rodziców translokacji zrównoważonej lub aberracji chromosomowej,
- podejrzenie w badaniu USG wady rozwojowej płodu,
- pozytywne wyniki badań przesiewowych w kierunku aberracji chromosomowych. lub otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego
Przeprowadzenie badań prenatalnych metodami inwazyjnymi jest uzasadnione w przypadku, gdy wskazania do zabiegu spełniają następujące kryteria:
- istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia określonej choroby genetycznej u potomstwa w porównaniu z ryzykiem populacyjnym,
- istnieją techniczne możliwości ustalenia pewnej diagnozy w oparciu o uzyskany materiał,
- diagnozowana choroba przy obecnym stanie wiedzy jest nieuleczalna i wiąże się z występowaniem objawów ciężkiego kalectwa fizycznego i umysłowego,
- ciężarna wyraża zgodę na przeprowadzenie badania prenatalnego.