Testy biochemiczne krwi
Badania przesiewowe surowicy ciężarnych
Badania te obejmują oznaczanie przenikających do krwi matki substancji, produkowanych przez płód. Stężenia tych markerów w przebiegu ciąży są możliwe do przewidzenia. Podstawą tych badań jest występowanie różnic w stężeniach badanych substancji między populacją ciężarnych, których ciąża zakończyła się urodzeniem zdrowego noworodka (populacja kontrolna), a populacją ciężarnych z płodem obarczonym poszukiwaną patologią. Badania te wymagają więc, w pierwszej kolejności określenia wartości median badanych markerów dla kolejnych tygodni ciąży w populacji kontrolnej. Porównanie uzyskanych wartości badanych substancji z wartością mediany dla odpowiedniego tygodnia ciąży umożliwia oszacowanie ryzyka urodzenia dziecka obarczonego daną patologią. Gdy ryzyko to zostanie uznane za podwyższone, ciężarna powinna być zakwalifikowana do dalszych specjalistycznych badań mających na celu jednoznaczne ustalenie rozpoznania.