Hipoplazja, aplazja kości nosowej

Hipoplazja, aplazja kości nosowych

U 60% płodów z trisomią 21, około 50% płodów z trisomią 18 i znacznego odsetka płodów z trisomią 13 pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży kości nosowe nie są skostniałe, co powoduje, że nie są widoczne w obrazie USG. U płodów zdrowych brak ich skostnienia występuje dość rzadko – u około 2% płodów zdrowych rasy białej i około 9% płodów zdrowych rasy czarnej. Ocena kości nosowych w obrazie USG jest jednak trudna i wymaga dużego doświadczenia osoby badającej.

Uwzględnienie oceny kości nosowych w teście połączonym (NT+ PAPP-A+fbeta-hCG) wpływa na wzrost wykrywalności i czułości  testu w wykryciu trisomii 21 do 93% przy około  2,5% odsetku wyników pozytywnych.

W drugim trymestrze ciąży u około 60% płodów z zespołem Downa  kości nosowe u są niewidoczne lub znacznie skrócone. Ocena kości nosowych w drugim trymestrze ciąży jest ważnym markerem aberracji chromosomowej u płodu.