Aberracje chromosomowe

(A) Aberracje chromosomowe – problem kliniczny.

Kompleksowa opieka  nad kobietami w początkowym okresie ciąży ma na celu, między  innymi,   wyłonienie   ciężarnych   o  podwyższonym  ryzyku  urodzenia dziecka z chorobą uwarunkowaną genetycznie. Temu celowi służy wprowadzenie  do rutynowej opieki położniczej  badań  ultrasonograficznych   oraz  biochemicznych testów przesiewowych.

Z  aberracją  chromosomową rodzi się około  0,5 – 0,6% dzieci.  Anomalie chromosomowe (z wyjątkiem zrównoważonych aberracji i niektórych aberracji chromosomów płci) są przyczyną mnogich wad rozwojowych, dysmorfii, opóźnienia  rozwoju  umysłowego i fizycznego.   Najczęstsze  aberracje  chromosomowe o ważnym znaczeniu klinicznym stwierdzane u noworodków to: zespół Downa (częstość urodzeniowa 1:700), zespół Edwardsa  (1:3000),  zespół Patau (1:5000), zespół Turnera (1:5000 noworodków płci żeńskiej), zespół Kinefeltera (1:700 noworodków płci męskiej). Każdy  z  wymienionych  zespołów cechuje się unikatowym zestawieniem wad oraz charakterystycznym przebiegiem klinicznym.  Ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową wzrasta wraz z wiekiem kobiety.

Ocenia się, że u 5 do 7,5% wszystkich zarodków występują zaburzenia chromosomowe.   Aberracje    są    przyczyną    od  6  do  50%   poronień   samoistnych    w pierwszym i drugim trymestrze ciąży oraz  około 5% porodów martwych płodów.. Trisomie stanowią około 50% aberracji rozpoznawanych  w tkankach pochodzących  z  wczesnych, poronień samoistnych.  Pozostałe najczęstsze aberracje to: monosomia X, triploidia (ok.20%) i tetraploidia (ok. 8%).